Laboratoire de Mathématiques de Besançon - UMR 6623 CNRS
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20 mars 2017: 1 événement

  • Archive des séminaires 2016-2017

    Lundi 20 mars 11:00-12:00 - Lise Bellanger - Laboratoire de Mathématiques Jean Leray

    Séminaire PS : Exploration Statistique en santé : Un test d’association génétique pour la détection de regroupements de variants rares liés à une pathologie

    Résumé : Dans cette présentation, je commencerai par dresser un panorama des problématiques sur lesquelles je travaille dans les domaines de l’environnement & l’écologie, la santé et l’archéologie. Puis, je présenterai mes travaux en cours dans le domaine de la santé et leurs perspectives.
    Les études d’association génétiques de type cas-témoins visent à tester l’association entre un (des) variant(s) génétique(s) et une maladie donnée. Les études d’association génome-entier ont permis l’identification de nombreux variants fréquents impliqués dans des pathologies complexes. Cependant ceux-ci n’expliquent qu’une faible part de l’héritabilité des maladies. Il est depuis peu possible, grâce au développement des technologies de séquençage de nouvelle génération, d’étudier les variants rares susceptibles de présenter des effets plus forts que ceux détecter à partir des variants fréquents. C’est pourquoi ce domaine de recherche est en plein essor. Les tests statistiques adaptés aux variants rares présentent de nouveaux défis par rapport à ceux construits pour l’analyse des variantes fréquents, car les variants rares doivent être testés par groupes pour conserver une bonne puissance. De nombreux tests d’association ont déjà été développés ; mais aucun n’est uniformément plus puissant. De plus, peu d’entre eux intègrent l’information sur les positions génétiques. Or il a été montré que des mutations peuvent êtres concentrées dans des domaines fonctionnels des gènes. Le test par permutations développé, DoEstRare, permet d’explorer et d’identifier des regroupements de mutations rares pathogènes sur un gène donné. Il compare à la fois la densité des mutations et la fréquence moyenne des mutations entre les cas et les témoins. Une comparaison avec les tests existants, par simulations et sur des données réelles, a été menée pour s’assurer des bonnes propriétés du test construit. Ces travaux sont le fruit d’une collaboration avec différents organismes dont l’institut du thorax (Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291, CHU de Nantes) au travers le projet région VACARME et la thèse d’Elodie Persyn que je co-encadre.

    Lieu : Salle 316 - LMB

    En savoir plus : Archive des séminaires 2016-2017